Merci sissi et gwenn-aelle pour votre accueil,
Pour répondre à Pr Petzouille, que je salue...
Je pense que le tableau clinique de votre fille est particulierement complexe...
Pourtant, je vous assure que j'ai essayé de faire court et concis.
Mais je vais essayer de développer un peu... au risque de lasser mes colocataires. :-(
[g]Pour les allerqiques aux "posts longs", et il est super long,... allez à la fin, les dernières lignes sont consacrées aux effets bénéfiques du régime SGSC.[/g]
il semble dommage que cette piste du SGSC n'ait pas été evoquée beaucoup plus tôt..si la greffe des poumons est due à cette intolerance au lait..
Je ne dirais pas que la greffe pulmonaire soit totalement « due » à une intolérance au lait... par contre, je pense effectivement que tout ça est lié.
Si l'on prend les choses depuis le début, c'est à dire avant même sa naissance, on se rend compte que ma fille présentait un RCIU (Retard de Croissance Intra Utérin).
Les médecins ne se sont pas embarrassés avec les causes possibles de ce RCIU puisqu'ils ont simplement coché une croix où il était marqué : "fume plus de 20 cigarettes par jour"...
J'ai découvert ça en salle d'accouchement en même temps que son "petit" poids de naissance (2,795 kg à terme).
Dans les jours qui ont suivi sa naissance, ma fille, pourtant allaitée au sein, a été supplémentée en lait maternisé (très peu d'appetit, petit poids = on supplémente) ce qui a engendré, avant même sa sortie de la maternité, des plaques d'eczéma.
Pour nous, c'était "curieux" puisque personne dans nos deux familles respectives n'a d'eczéma.
Aucun des pédiatres qu'elle a vu ne s'en est vraiment inquiété, nous disant que cet eczéma (pourtant généralisé), dont l'origine était sans aucun doute le lait de vache, passerait vers 3-4 ans au maximum.
A 4 mois et demi, elle a dû être hospitalisée pour ce que l'on appelerait aujourd'hui une bronchiolite (en fait une pneumopathie à adénovirus). Les médecins ont alors recherché une mucoviscidose mais les tests étant négatifs, ils l'ont laissée repartir sans plus d'explication (ni même de compte-rendu d'hospitalisation) tout en nous conseillant, pour son suivi, un pneumopédiatre de leur connaissance.
Jusqu'à 2ans et demi, elle a fait "pas mal" de bronchites banales rapidement améliorées par une antibiothérapie classique (pas de radiographie pulmonaire... et pourtant SI on avait su !).
Nous sommes ensuite partis en outre-mer où elle a fait une décompensation respiratoire brutale (mise sous oxygéne 24h/24, marche impossible) sans pratiquement aucun signe avant-coureur.
A partir de là, tout a été très vite puisque les examens ont révélé une fibrose pulmonaire idiopathique (sans cause connue) à un stade très avancé (l'étiologie n'est d'ailleurs "pas totalement" sûre dans ces conditions).
Cette pathologie rare ne touche "normalement" pas les enfants mais atteint les adultes vers 40-50 ans (je connais pourtant 2 autres cas pédiatriques).
Les médecins l'ont alors inscrite sur liste d'attente de greffe, traitée par de grandes quantités de corticoïdes et d'immunosuppresseurs, ce qui a eu pour effet, entre autre, de faire diminuer l'eczéma.
Pour qu'elle garde un poids satisfaisant (difficulté de prise alimentaire liée à son état pulmonaire), ils lui ont prescrit des briquettes de supplément calorique (concentré de lait, de graisses et de sucre).
C’est vrai aussi qu’avec une espérance de vie de 18 mois, beaucoup de choses passaient au second plan !
Elle est arrivée à la greffe, à 7 ans, avec une taille satisfaisante et, apparemment, aucun problème d’assimilation particulier.
Bref retour en arrière, quand même, pour indiquer qu’en 2000 (soit à l’âge 12 ans), en demandant le transfert de son dossier médical, j’ai appris que ma fille, lors de son hospitalisation à 4 mois et demi, avait déjà un grave problème respiratoire.
Les médecins ont noté qu’il y avait une importante dissociation entre la clinique (« bonne ») et l’aspect de la radiographie pulmonaire («plus qu’inquiétante »).
Cette dissociation était encore évidente même à distance de l’épisode infectieux (1 mois) avec une importante polypnée.
Ils se sont bien gardés de nous en toucher un mot ou d’en référer au pneumopédiatre qui l’a prise en charge.
Ils n’ont d’ailleurs pas eu plus de courage quand nous sommes revenus d’outre-mer en catastrophe… (mais c’est une autre histoire)
En fait, la maladie a évolué insidieusement, puisqu’il était impossible de s’en rendre compte à l’auscultation (qui était normale même après la décompensation respiratoire), seule une radio pulmonaire aurait permis de se rendre compte de ce qui se passait.
Ensuite, il y a eu la greffe et les suites immédiates :
Si son état pulmonaire est redevenu « normal » tout de suite, par contre, son état neuro-psychologique en a pris un sacré coup !
On a retrouvé notre enfant (à + 48 h) complètement «déconnectée», incapable de dire autre chose que Maman (et encore, de manière totalement incompréhensible), de reconnaître qui ou quoi que ce soit, de tenir un crayon, encore moins de dessiner,…
A J+18, elle a fait une importante crise d’épilepsie (prise en charge très rapidement), à cause d’un surdosage en ciclosporine (c’est un effet secondaire bien connu de cet immunosuppresseur) et malgré les traitements anticomitiaux mis en place, son état PSY ne s’est que peu amélioré (très corrélé aux doses d’anti-rejet) jusqu’à ce que ce traitement soit arrêté.
Sous ciclosporine, elle avait aussi un syndrome cérébelleux.
Son état neurologique s’est grandement amélioré (en 48 heures) quand la ciclosporine a été remplacée par le tacrolimus. Le syndrome cérébelleux, lui, a totalement disparu (en 48 h) et il ne reste « plus que » les troubles dys que j’ai déjà mentionnés.
Ces troubles sont fluctuants, eux aussi corrélés aux taux résiduels de cet immunosuppresseur.
C’est pourquoi je pense qu’il est la cause (en partie (cf. peptides urinaires) ou en totalité) de ses troubles dys.
Le tacrolimus est « connu » pour être à l’origine non plus d’épilepsie mais plutôt d’encéphalopathies (leucoencéphalopathie, plus exactement, même si la substance blanche ET grise sont atteintes).
C’est en effet ce que l’on retrouve sur son EEG et ses IRM (mais les doc ne sont pas d’accord entre eux).
Dans les années qui ont suivi, à de nombreuses reprises, ma fille eu des problèmes extrêmement rares (voire jamais décrits) lors d’associations médicamenteuses (je peux développer mais c’est assez long) ce qui m’amène à penser qu’elle a un « déficit » (ou particularité spécifique) en enzyme(s) ou cytochromes (P450 2d6 ?) ou quelque chose dans le genre.
Les médecins ont aussi remarqué qu’elle était « trop immunodéprimée » alors qu’elle prend très peu (toutes proprotions gardées) d’anti-rejet. Ils pensent donc qu’elle a un déficit immunitaire (sans doute lié à la pathologie d’origine) mais n’arrivent pas à le mettre en évidence.
Quant aux problèmes d’assimilation, de douleurs abdominales, d’arrêt de la croissance,…de «maladie coeliaque», il me semble qu’ils sont arrivés, sournoisement, des années après la greffe (là encore, il faudrait développer,… car ma fille a fait un cushing iatrogène, en 2001, qui a empêché toute croissance pendant environ 2 ans).
Comme je le disais, dans un autre message, j’ai l’impression cette «maladie coeliaque» est plus ou moins liée au MMF (qu’elle a depuis 1995) car le but de cet anti-rejet est d’empêcher la multiplication cellulaire.
D’après ce que j’ai lu, les cellules intestinales qui se renouvellent très fréquemment, sont donc très sensibles au MMF (effet secondaire : diarrhée, douleurs abdominales,…).
Cela pourrait expliquer l’atrophie progressive des villosités intestinales, les troubles qui en découlent voire le passage des peptides opioïdes dans la circulation générale.
Par ailleurs, son taux de peptides urinaires est très élevé puisqu’il a été mesuré à 195,4 (N= 3,7+/-1,5).
Depuis qu’elle est au régime SGSC, elle est moins immunodéprimée (= elle ne fait plus d’infections, on a même arrêté les antibiotiques qu’elle devait prendre 365j/an), n’est plus du tout encombrée au niveau pulmonaire (alors que son auscultation n’était jamais nette).
Elle a recommencé à grandir (4cm en 7 mois…mais c’est à double tranchant), à prendre du poids (3 kg), à être réglée très régulièrement…
Elle mange aussi avec plaisir, sans douleur abdominale et surtout, semble enfin assimiler ce qu’elle mange (sans supplémentation en vitamines et oligoéléments, pour l’instant, sauf zinc).
Son bilan hépatique est impeccable (les gamma GT sont redevenues normales).
une VS tres augmentée n'est pas toujours synonyme de syndrome inflammatoire..une tres grosse anémie ,consecutive à la non-assimilation du fer et des vitamines peut aussi donner une VS tres augmentée
Sa VS, depuis le régime, est descendue à 15 mm.
A l’occasion, je verrai si les médecins acceptent de vérifier son fer (elle a eu des carences en fer avec anémie importante mais dans des conditions très particulières : anémie arégénérative due à l’infection chronique au parvovirus B19)
une large supplementation parait indispensable,dans son cas..comme dans tous les problèmes liés au gluten
Le premier pas a été franchi, j’ai commandé du Quotivit OE !
Merci de votre attention...pour ceux qui sont arrivés au bout.
A Bientôt.
Lhsophie.
